Уральские медики поделились первыми итогами проекта «генетический паспорт»
1 ноября 2023
Первые 20 супружеских пар, планирующих беременность с помощью
вспомогательных репродуктивных технологий, в октябре 2023 года получили
заключения по результатам тестирования в рамках проекта «генетический
паспорт». Из 40 обследованных свердловчан у обоих родителей в паре не
обнаружено патологий в одном и том же гене, соответственно, вероятность
рождения детей с генетическим заболеванием в этих семьях крайне низкая.
Углублённая диагностика на этапе планирования семьи, доступная жителям
Свердловской области благодаря нацпроекту «Здравоохранение», позволяет
уральцам узнать риски возможных патологий у себя и у будущих детей и принять
решение о родительстве более осознанно.
«Сегодня мы рассматриваем участие в этом исследовании не только с точки
зрения внедрения передовой технологии в сфере репродукции, но и с позиции
этической. Грамотно провести медико-генетическое консультирование семейной
пары по результатам тестирования — одна из основных наших задач», —
рассказала главный врач Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья
матери и ребенка» Елена Николаева.
Генетическое тестирование проводится на базе Клинико-диагностического
центра «Охрана здоровья матери и ребёнка», начиная с 2020 года. Ранее список
исследований ограничивался пятью нозологиями. Но в 2022 году этот перечень
значительно расширился.
Для тестирования создана таргетная панель из 51 гена, в которых у россиян
носительство мутаций определяется наиболее часто: это спинальная мышечная
атрофия (СМА), муковисцидоз, наследственные болезни обмена веществ и другие
генетические заболевания. Также выбор исследуемых генов обусловлен наличием
эффективных методов лечения и возможностью выбора оптимального алгоритма
планирования беременности, дородовой диагностики при обнаружении у обоих
супругов носительства мутаций в одинаковых генах. Все заболевания,
включённые в панель, являются социально значимыми.
Тестирование в рамках научно-исследовательской работы предлагается
пройти 500 супружеским парам, которые планируют беременность с помощью
вспомогательных репродуктивных технологий. На первом этапе медики выделили
ДНК для 430 участников проекта «генетический паспорт». Носителями патологии
оказались половина протестированных, изменения обнаружены в 12 генах из 51
Наиболее распространёнными стали генетические предпосылки к таким
заболеваниям, как муковисцидоз, фенилкетонурия и врождённая тугоухость.
Само по себе обнаружение патогенных вариантов, как правило, не
сказывается на здоровье человека, однако совпадение таких «находок» в одном
гене у обоих родителей может привести к рождению в семье ребёнка с
генетическим заболеванием. В первой группе из 20 семей все выявленные
носители одного и того же изменённого гена не являются супругами, то есть
вероятность рождения детей с патологией в этих семьях крайне низкая.
В перспективе планируется расширить исследование женщин из этой
группы на наличие мутаций ещё в 32 генах, ассоциированных с онкологическими
заболеваниями.
Автор: Информация предоставлена Департаментом информационной политики Свердловской области
Другие публикации данной категории
9
16 мая / Новости
Искусственный интеллект будет наблюдать за выпускниками в Свердловской области на ЕГЭ
17
16 мая / Новости
Более 250 выставочных площадок в Свердловской области присоединятся к «Ночи музеев – 2024»
