Главная / Новости / Свердловские врачи успешно внедрили новый метод диагностики наследственных болезней обмена веществ
Свердловские врачи успешно внедрили новый метод диагностики наследственных болезней обмена веществ
14 декабря 2023
Специалисты Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и
ребёнка» успешно внедрили в практику новую методику подтверждающей
диагностики наследственных болезней обмена веществ. Такая возможность
появилась благодаря новому лабораторному оборудованию, которое поступило в
учреждение здравоохранения по региональной программе «Обеспечение
расширенного неонатального скрининга» для достижения приоритетных задач
национальных проектов «Здравоохранение» и «Демография» в части защиты
здоровья детей. На приобретение двух аналитических комплексов из бюджета
Свердловской области направлено 30 миллионов рублей.
«В лаборатории планируется проводить от тысячи до 1,5 тысячи
исследований в год — именно такова потребность для жителей Свердловской
области. Это большой шаг в сторону улучшения оказания помощи пациентам с
наследственными нарушениями обмена веществ», — отметила главный врач КДЦ
«Охрана здоровья матери и ребёнка» Елена Николаева.
Оборудование, включающее в себя газовые хроматографы с масс-
спектрометрическим детектором, автоматическим устройством ввода проб и
компьютером с программным обеспечением, предназначено для исследования
качественного и количественного состава биологических жидкостей. Метод
позволит определять не менее 12 метаболитов, что необходимо для
подтверждающей диагностики наследственных болезней обмена веществ — они
выявляются у новорождённых детей в ходе расширенного неонатального
скрининга, а также для диагностики тех нарушений обмена, которые не
выявляются методами, используемыми в расширенном неонатальном скрининге.
Необходимость внедрения этого диагностического алгоритма обусловлена
тем, что заболевания, выявляемые с его помощью, опасны для жизни,
характеризуются острым течением и быстрым развитием необратимых
изменений. От скорости и точности постановки диагноза зависит прогноз жизни и
здоровья младенца. В настоящее время такое исследование проводится только в
лаборатории болезней обмена ФГБНУ МГНЦ им. Н.П. Бочкова в Москве.
Внедрение метода в КДЦ «Охрана здоровья матери и ребёнка» позволит
сократить время постановки диагноза, снизить риск неблагоприятного исхода
наследственных болезней обмена с острым и ранним началом за счёт быстрого
назначения патогенетической терапии маленьким уральцам.
Автор: Информация предоставлена Департаментом информационной политики Свердловской области
Другие публикации данной категории
9
16 мая / Новости
Искусственный интеллект будет наблюдать за выпускниками в Свердловской области на ЕГЭ
17
16 мая / Новости
Более 250 выставочных площадок в Свердловской области присоединятся к «Ночи музеев – 2024»
